Testemunhos

Bartter, Sindrome de

A minha doença se manifestou aos 25 anos. Na época eu estava trabalhando no Japão, até então minha saúde era boa, minha infância e adolescência foram como a de uma garota normal. Apesar de praticar esporte eu sempre fui gordinha. Tudo começou com umas fraquezas, então, eu comecei a sentir cãibras e perder peso, tudo foi muito rápido, tive que parar de trabalhar porque quando as cãibras vieram, meu corpo se contorcia e todos os músculos se contraíram. A dor era tão forte que muitas das vezes eu chegava a desmaiar.No Japão, a doença diagnosticada pelos médicos foi que eu tinha a Síndrome de Bartter. Voltei para o Brasil com minha mãe achando que teria um tratamento melhor. Foi um grande engano e uma decepção maior ainda.

Chegando ao Brasil, começamos uma verdadeira batalha, só ai é que descobrimos que os médicos não estavam preparados para tratar de uma doença rara, chegando a me dizer que eu estava com AIDS ou que eu era uma viciada em drogas. Quando eu conheci o Dr. Sérgio Stella-SP (nefrologista do Hospital São Paulo) eu já estava muito ruim, tinha crises freqüentes, desmaiava de dor e tinha muita falta de ar. Esse profissional é que me ajudou a sobreviver. Nessa época eu estava com 32 quilos (eu tenho 1.60), ou seja, eu estava muito fraca, já não conseguia fazer as coisas básicas como comer, andar e tomar banho. Minha mãe é quem fazia tudo para mim, inclusive secar meu corpo e me ajudar a vestir roupas. Qualquer esforço que eu fizesse era o suficiente para o meu corpo começar a formigar, daí eu já ficava desesperada, pois sabia que viriam as cãibras fortes. Quando cheguei estava com menos de 30 quilos, pela medicina já não havia muito o que fazer. Hoje, eu acho que foi o amor de pai, mãe e a dedicação de meu médico que me salvou. Minha mãe cuidou de mim 24 horas por dia. Eu tive sorte de ser amada por eles e ter recursos financeiros para eu tratar. Quando penso nas outras pessoas que não tiveram a mesma sorte que eu, fico muito triste, pois eu sei o quanto é desesperador saber que temos uma doenças que não tem cura, que nos faz sofrer muito, seja de dor ou mal estar. Nós não temos ninguém, nem médicos, nem governo que nos ajuda. Como são doenças raras e desconhecidas, as pessoas tem preconceitos e se afastam. Somos pessoas iguais a todo mundo, mas continuamos discriminados e deixados de lado pela sociedade.

SHU - (São Paulo – SP)

Cornélia de Lange, Sindrome

Ficaria muito feliz em ter o testemunho da nossa família em relação à síndrome do meu sobrinho ( Cornélia de Lange conhecida também como SCdL ), nos sabemos o quanto foi, é e continua sendo bom a troca de informações com mães e parentes de crianças com síndrome, aprendemos a lidar com as crianças e a entender melhor a vida deles. Confesso que no começo não foi fácil, passamos dias tentando entender o por que da síndrome do nosso menino? Por que com a nossa família? Por que com ele? Sabe às vezes me sinto muito egoísta pois sei que nada nas nossas vidas acontece por acaso, tudo tem um por que, porém precisamos enfrentar alguns obstáculos e desafios para provarmos que somos capazes de aprender com a vida e foi isso que aconteceu nas nossas vidas, ele foi à única criança da família que nasceu com síndrome foi uma gestação de gêmeos bivitelinos, o outro não tem nem um sinal da síndrome, no começo os médicos falaram que ele não iria andar pois tem um dos pés torto, não iria falar e teria muita dificuldade em acompanhar o desenvolvimento das outras crianças da idade dele, devido a síndrome, bom eu tenho certeza que Deus sempre esteve ao lado dele e dando um super apoio, pois o nosso menino hoje anda, fala algumas palavras e brinca com as crianças da idade dele como se não tivesse nada, isso me faz ser uma tia realizada pois sei o quanto ele se esforça na APAE de Santo André para fazer os exercícios e em casa com a gente, só tenho a dizer uma coisa, quando ele nasceu passamos por alguns momentos difíceis, pois ele nasceu com o peso abaixo do normal e com CIA e CIV e foi direto para UTI, quando ele estava com quatro meses ele retornou a UTI com anemia profunda e precisou de transfusão de sangue, a nossa família ficou muito mal, confesso que tive medo de perder o meu menino, mas hoje me sinto muito feliz e agradeço muito a Deus por ter deixado essa criança linda fazer parte da nossa família, nos dando cada dia uma nova lição de vida, com ele aprendemos a deixar o orgulho de lado, as magoas, o egoísmo, a pensar no próximo, a enfrentar desafios e obstáculos, a viver cada dia das nossas vidas intensamente como se fosse o último, pois é assim que vive essa pequena criança com um sorriso lindo no rosto e cheio de vontade de viver. Hoje o nosso menino tem dois anos e dois meses. Gostaria muito de manter contato com pessoas com a síndrome de Cornélia de Lange ou familiares para trocar informações.

Bruna – Santo André – SP

Angelman, Sindrome de

Sou mãe de uma criança portadora da Sindrome de Angelman. Atualmente minha filha conta 8 anos de idade, mas até aquí muito já sofremos(eu,ela e toda nossa família) pela falta de informação, pela dificuldade de encontrar profissionais preparados para lidar com tudo isto.

No princípio confesso que me desesperei, chorei demais, larguei tudo, inclusive meu trabalho para cuidar dela que tinha convulsões, graças a Deus agora sob controle através do uso de remédios. Passado os primeiros anos perebí que estava fazendo tudo errado e decidí lutar. Voltei a faculdade e hoje faço o 8º período de psicologia e tenho muita vontade de montar algo onde eu possa trabalhar com pessoas portadoras de defiências, transtornos, doenças raras, bem como com seus famíliares.

É muito complicado iniciar algo tão grandioso, sem dinheiro, sem ajuda de governos, por isto, através da internet tenho tentado fazer contato com outras pessoas que sintam ou já tenham sentido tudo isto na pele , afim de somar forças; por isto pode contar realmente comigo para o que eu puder ser útil.

Moro em Goiânia e gostaria de contar também com toda ajuda possível de vocês para que este sonho possa se tornar realidade, nem que seja com uma idéia, uma informção, qualquer coisa será bem vinda.

Cida - GO