1) Como surgiu a Associação Nipo-Brasileira dos Portadores de Doenças Raras ?
R – Criada no dia 30 de setembro de 2006, em Uberlândia-MG, por um grupo de amigos, com a finalidade de congregar os anseios de várias pessoas portadoras ou não de alguma deficiência rara, para troca de informações e solidariedade entre as mesmas. O começo da nossa história é a história de vida de Laetitia Aya Ribeiro. Filha de mãe portadora de doença rara, Laetitia nasceu no dia 03 de outubro de 2005 e viveu até o dia 06 de outubro de 2005. Laetitia não foi portadora de nenhuma doença rara, mas ela representa a esperança de vida de milhares de pessoas que são portadoras de alguma deficiência rara.
2) O que são doenças raras ?
R – São doenças que constituem risco de vida ou de invalidez crônica. As Doenças Raras, também conhecidas como Doenças Órfãs, ocorrem em um pequeno número de pessoas quando relacionada com a população geral. A estatística do número de casos pode variar com o tempo ou depender da área considerada. Como exemplo, podemos citar que a AIDS no início, quando foi registrado os primeiros casos, foi considerada doença rara, mas com o aumento de registro de casos deixou de ser. Outro exemplo, é a doença de Chagas, que no Brasil é mais freqüente, mas que na Europa é considerada rara.
3) Quantas doenças raras são conhecidas no mundo ?
Existem milhares de Doenças Raras, atualmente são conhecidas cerca de 7.000 tipos, sendo descritas 5 novas doenças por semana na literatura médica.
4) Como surgem as doenças raras ?
A origem das Doenças Raras é congênita na maioria dos casos e pode NÃO HAVER CURA. Enquanto a maioria das doenças genéticas são raras, nem todas as doenças raras oculta uma alteração genética. Existem , por exemplo, doenças infecciosas muito raras, bem como doenças auto-imunes. Para muitas doenças raras, as causas, ainda, permanecem desconhecidas.
5) Como o portador descobre a existência da doença rara ?
Alguns casos são descobertos após o nascimento. Outros quando criança e existem casos que são descobertos na fase adulta, quando o corpo dá algum sinal de alerta. Só o profissional da área, através do seu conhecimento científico e exames podem dar o diagnóstico preciso
6) Quais são as características mais freqüentes ?
As Doenças Raras são doenças crônicas graves, representando, muitas vezes, um risco para a vida. As características das Doenças Raras varia de doença para doença. Ainda há pouco conhecimento sobre as doenças raras, pois foram postas de lados por médicos, cientistas e políticos. As Doenças Raras não escolhem classe social, religião, sexo ou cor.
7) Quais os principais problemas enfrentados pelos portadores ?
Apesar de serem portadores de Doenças consideradas Raras, enfrentam em comum os mesmos problemas, como o diagnóstico das doenças, informação, orientação adequada de profissionais qualificados e tratamento. Outro problema é que não há medicamentos específicos, também são conhecidos como Medicamentos Órfãos, para cada tipo de Doenças Raras, visto que não há interesses tanto por parte dos governos como das indústrias farmacêuticas. O paciente acaba sem ter uma medicação adequada na maioria dos casos e convive com medidas paliativas de modo a garantir a sua sobrevivência. Outro grande problema é que é que não há no Brasil a regulamentação de LEI ESPECÍFICA que ampare e dê garantia de tratamento às pessoas portadoras de doenças consideradas raras. As empresas que poderiam estar ajudando através de financiamentos as pesquisas e o tratamento dos portadores, não podem fazer, porque o governo não permite deduções destinada a saúde no imposto de renda. As pessoas afetadas por doenças raras estão vulneráveis do ponto de vista psicológico, social, econômico e cultural. Essas pessoas são as que mais sofrem.
8) Como o tratamento de doenças pode melhorar a vida do portador ?
Através dos avanços científicos é que os portadores de doenças raras poderão ter esperança. Em especial através do genoma humano, onde centenas dessas doenças podem ser pesquisadas e diagnosticadas, através da análise de amostras biológicas. O esforço de investigação dessas doenças varia de país para país, mas poucas nações têm um programa político destinado a esses doentes. O tratamento dessas doenças pode melhorar também através da troca de informações, testemunhos e aliança. A Associação Nipo-Brasileira dos Portados de Doenças Raras, a primeira do Brasil, irá prestar esse serviço à população brasileira, mas é necessário que pessoas, instituições, empresas e governo abracem a causa e colaborem para a qualidade de vida dos portadores de Doenças Raras.
9) Qual o trabalho da Associação AYA e o seu objetivo ?
10) O que pode fazer quem estiver interessado em ajudar a Associação ?
Entrar em contato com a Associação Nipo-Brasileira dos Portadores de Doenças Raras através do nosso SITE através do campo “Como Ajudar”.
11) Posso ser sócio ?
Sim. Basta preencher o formulário que está disponível neste SITE e nos enviar .
12) Como a Associação pode ajudar ao portador de doença rara ?
A Associação mantém parceria com alguns profissionais que prestam serviços de voluntários e que os mesmos poderão responder às dúvidas de pessoas que desejarem saber sobre as doenças raras.
13) Posso manter contato com outros portadores de deficiência rara ?
A Associação preserva o direito à individualidade dos seus sócios, principalmente dos portadores de doenças raras, restringindo essa informação a qualquer pessoa. Salvo o contrário, um sócio portador poderá autorizar a divulgação dos seus dados quando expressos diretamente à Associação ou a outro portador. Nesse caso um sócio poderá manter contatos com outros portadores de doenças raras.